家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳性疾病，大約每250人中就有1人患病，通常在心臟病發作之前沒有任何跡象。對于患有FH的人來說，降低“壞”膽固醇水平不能通過飲食或行為的改變來實現，問題出在他們的基因上，需要有針對性的藥物治療。

現在，鹽湖城山間健康中心的一項新研究發現，基因篩查可以識別這些患者，并使他們成為治療的候選者，從而預防心臟病發作、中風和死亡。

山間健康中心的心血管和遺傳流行病學家斯泰西·奈特博士說:“這些病人中的大多數已經進行了測試，顯示他們有高膽固醇。”“我們的研究結果表明，我們應該對患有不明原因高膽固醇的人進行基因檢測，這樣我們就可以積極治療，降低他們患重大心臟病的風險。”

研究結果于11月12日星期日在費城舉行的2023年美國心臟協會科學會議上公布。

這項研究的結果來自遺傳:人口研究，這是世界上最大的DNA測繪計劃之一，是山間健康公司和冰島公司deCODE的合作伙伴關系。

該項目的目標是發現遺傳學和人類疾病之間的新聯系。在適當的時候，它還為參與者提供基因篩查，這樣他們就知道自己患疾病的風險，以及他們可以采取什么行動來保護自己的健康。

家族性高膽固醇血癥是通過LDLR基因變異鑒定的疾病之一。

在這項研究中，研究人員觀察了第一批32159名測序患者，發現157名LDLR具有致病性/可能致病性變異。

然后將這些參與者分為三組:先前沒有FH診斷的人(47);在心臟病發作、心力衰竭住院、卒中外周動脈疾病和頸動脈疾病等主要心血管事件后診斷為FH的患者(41);以及在任何心臟事件發生前診斷為FH的患者(69)。

研究人員發現，與之前沒有診斷出FH的患者相比，那些在主要心臟事件之前診斷出FH的患者，他們的低密度脂蛋白膽固醇水平測試明顯更多，他汀類藥物和其他降脂藥物增加，低密度脂蛋白膽固醇變化很大。他們隨后發生重大心臟事件的可能性也略低。

研究人員還發現，無論是在心臟事件之前還是之后，診斷為FH的患者的低密度脂蛋白膽固醇測量和他汀類藥物的使用是相似的。然而，在事件發生后被診斷為FH的患者死亡率更高。

這些發現表明了對家族性高膽固醇血癥進行更廣泛的基因檢測的重要性。

奈特博士說:“對這些患者進行遺傳咨詢可以通過藥物干預，提高生活質量，挽救他們的生命，也可以為他們的家庭成員進行額外的檢測和早期干預。”


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2023-11）