希伯來大學哈達薩醫學院的Asaf Hellman教授和他的研究小組公布了甲基化調控網絡領域的新發現。他們的研究揭示了控制突變驅動的疾病基因激活和抑制的機制，特別是在膠質母細胞瘤等病例中，為患者疾病表達的變化提供了見解。這項研究有可能徹底改變疾病研究和臨床應用，為個性化醫療、診斷生物標志物和改善患者護理鋪平道路。目前，98%因流行遺傳疾病住院的個體面臨著對疾病機制了解不足的問題。該團隊對膠質母細胞瘤的關注揭示了DNA甲基化如何作為一個基因控制系統，類似于可以調節基因活性的紅綠燈。通過繪制DNA甲基化對基因的影響，這項研究為了解疾病病因和開發量身定制的治療提供了有價值的工具，最終提高了患者的治療效果，特別是在癌癥和其他常見疾病的背景下。從本質上講，這項研究就像一張藏寶圖，指引我們走向更有效的疾病管理策略。

常見疾病通常在患者之間表現不同，但這種差異的遺傳起源仍然難以捉摸。Asaf Hellman教授的研究小組試圖探索基因轉錄變異在這一現象中的潛在作用。為了解決這個問題，他們精心創建了一個DNA甲基化導向的、人類膠質母細胞瘤中陽性和陰性調控元件的驅動基因全數據集，并嚴格檢查了它們對患者間基因表達變異的影響。

重大發現:

甲基化調控:該研究揭示了受DNA甲基化影響的基因調控區域中增強子和沉默子之間復雜的相互作用，為基因表達的動態控制提供了重要的見解。了解這種調節對開發針對包括癌癥在內的各種疾病的靶向治療和治療具有重要意義。

高分辨率制圖:DNA甲基化對完整基因組內基因表達影響的高分辨率制圖為深入了解基因如何被控制和如何被修改打開了大門。這些知識對于揭示遺傳疾病的復雜性和制定針對個體患者的精準醫療策略至關重要。

數學建模:利用數學建模來識別驅動基因表達變異的關鍵甲基化位點，揭示了表觀遺傳學在塑造疾病進展中的未被充分探索的作用。認識到甲基化在膠質母細胞瘤患者基因表達譜中的重要性，可以為更準確的診斷和靶向治療鋪平道路，最終改善患者的預后。

總之，正如Asaf Hellman教授所強調的，這項研究代表了基因組學的重大飛躍，為理解和治療基因突變驅動的疾病提供了見解。研究表明，我們的DNA中有復雜的網絡控制著基因的工作方式。這些網絡可以增加或減少基因的活性。這一發現向我們表明，DNA甲基化過程在決定基因如何使用方面起著至關重要的作用。這些信息幫助我們理解為什么不同的人可能有不同水平的基因活動。他說:“這項研究揭示了復雜的順式調控網絡的存在，它通過結合正轉錄和負轉錄輸入的影響來決定基因表達。”

這一發現強調了DNA甲基化在調節基因表達中的動態作用，揭示了個體之間基因表達差異背后的原因。此外，這一發現預示著監測和理解導致癌癥和其他疾病等疾病中觀察到的不同結果的潛在因素的新機會。簡單來說，這就像找到了一套新的鑰匙來解開隱藏在我們基因中的秘密，幫助我們更多地了解疾病以及如何治療疾病。

文章標題

Methylation-directed regulatory networks determine enhancing and silencing of mutation disease driver-genes and explain inter-patient expression variation