倫敦大學學院的研究人員已經開發出一種新的基因療法來治療一種破壞性的兒童癲癇，一項新的研究表明，這種療法可以顯著減少老鼠的癲癇發作。

該研究發表在《大腦》雜志上，旨在為患有局灶性皮質發育不良的兒童尋找手術的替代方法。

局灶性皮質發育不良是由大腦發育異常的區域引起的，是兒童耐藥癲癇的最常見原因之一。它經常發生在額葉，額葉對計劃和決策很重要。局灶性皮質發育不良的癲癇與包括學習障礙在內的合并癥有關。

雖然手術切除受影響的大腦畸形是有效的，但由于永久性神經功能缺損的風險，其使用受到嚴重限制，并且并不總是導致癲癇發作的自由。

因此，倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所的研究人員在額葉局灶性皮質發育不良的小鼠模型中評估了一種基于鉀通道過度表達的基因療法，鉀通道調節神經元興奮性。

鉀離子通道控制鉀離子進出細胞的運動。當鉀離子通道過度表達時，這意味著有更大的調控，導致細胞活性降低，進而停止癲癇發作。

共同通訊作者Gabriele Lignani教授(倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所)說:“看到這種新的基因療法可能被用作局灶性皮質發育不良患者手術的有效替代方案，這是非常令人興奮的。”

基因療法先前已被證明對另一種形式的癲癇有效，其中癲癇發作發生在顳葉，但尚未在局灶性皮質發育不良中進行測試。

在這種情況下，研究人員將一種稱為EKC的工程鉀通道基因引入癲癇小鼠的受影響額葉。為了增加安全性，他們使用了一種無法復制的病毒來攜帶鉀通道基因。

在給予治療之前，研究人員對老鼠的大腦活動進行了15天的監測。然后，他們將攜帶EKC基因的病毒或對照病毒注射到受影響的大腦區域。然后，研究小組對老鼠的大腦活動進行了另外15天的監測。

研究人員發現，與對照組相比，基因療法平均減少了87%的癲癇發作，而不影響老鼠的記憶或行為。

首席作者Vincent Magloire博士(倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所)說:“在老鼠身上的成功研究之后，我們相信這種治療方法適合臨床應用，考慮到未滿足需求的規模，它可以應用于成千上萬目前受到不受控制的癲癇發作嚴重影響的兒童。”

共同通訊作者，Dimitri Kullmann教授(倫敦大學學院皇后廣場神經病學研究所)補充說:“第一次人體臨床試驗的計劃正在進行中，計劃在未來五年內進行。”

該研究由大奧蒙德街醫院兒童慈善機構(GOSH慈善機構)、醫學研究委員會、英國癲癇研究所和惠康基金會資助。


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2023-12）