• 研究表明，將全基因組序列和臨床數據大規模結合在一起，有助于提供精確的癌癥護理，從而為每位患者量身定制癌癥診斷和治療

• 結果支持通過NHS基因組醫學服務在癌癥治療中增加基因組檢測的使用

• 這項研究顯示了開創性的100,000基因組計劃的數據在提高對癌癥的了解和幫助研究人員開發新的治療方法方面的價值。

在同類研究中規模最大的一項研究中，科學家今天報告了如何將癌癥患者的健康數據與全基因組序列(WGS)數據結合起來，幫助醫生為患者提供更有針對性的護理。

今天發表在《自然醫學》雜志上的這項研究表明，將WGS數據與現實世界的臨床數據聯系起來，可以識別癌癥DNA的變化，這些變化可能與個體患者的護理有關，例如，通過幫助確定基于癌癥的治療方法對他們最有效。

這項研究由英國基因組學、英國國民健康服務體系、倫敦瑪麗女王大學、蓋伊和圣托馬斯國民健康服務基金會信托基金以及威斯敏斯特大學領導，分析了從10萬基因組計劃中超過1.3萬名癌癥參與者收集的30多種實體腫瘤的數據。通過查看基因組數據以及從參與者那里收集的5年期間的常規臨床數據，例如醫院就診情況和他們接受的治療類型，科學家們能夠發現癌癥中特定的基因變化與生存率的提高或降低以及患者預后的改善有關。

該研究表明，WGS可以通過使用單一測試檢測各種遺傳變化，從而提供更全面的腫瘤遺傳景觀視圖。這項研究揭示了不同癌癥類型的重要發現，例如:

• 超過90%的腦腫瘤和超過50%的結腸癌和肺癌顯示出基因變化，這些變化可能影響患者的治療方式，指導他們決定手術或可能需要的特定治療。

• 在超過10%的肉瘤中，發現了更大的DNA變化，即結構變異，這可能影響臨床護理和治療。

• 在超過10%的卵巢癌中，該研究確定了遺傳風險，為臨床護理提供了重要見解。

分析還揭示了幾種癌癥的模式，并揭示了不同類型的基因變化，這些變化可能解釋對治療的反應或預測可能的患者結果?？傊?，這些發現顯示了大規模結合基因組和臨床數據的價值，可以幫助醫療保健專業人員為患者做出最佳治療決策。

WGS可以讓我們通過一次測試就能讀取某人的整個基因組——構成我們DNA的32億個字母。對于癌癥患者來說，這項技術可以用來比較他們腫瘤中的DNA和健康組織中的DNA。

100,000基因組計劃為NHS成為第一個通過NHS基因組醫學服務將WGS作為常規護理的一部分的國家衛生系統奠定了基礎。這項研究顯示了投資國家基礎設施的價值，可以大規模地生成患者和同意在NHS環境中進行研究的參與者的臨床和基因組數據-允許研究人員發現見解，以推動改善癌癥患者的診斷，護理和治療。

Nirupa Murugaesu博士是英國基因組學公司癌癥基因組學和臨床研究的首席臨床醫生，NHS基金會信托基金的腫瘤學顧問和癌癥基因組學負責人，他說:“這項研究是基因組醫學的一個重要里程碑。我們開始實現精準腫瘤學的承諾，這是十年前十萬人基因組計劃啟動時設想的。

“我們正在展示如何將癌癥基因組學納入國家衛生系統的主流癌癥治療，以及它可以給患者帶來的好處。通過收集長期臨床數據和基因組數據，該研究為臨床醫生更好地預測結果和定制治療創造了首個同類資源，這將使他們能夠更有效地告知、準備和管理患者的期望。”

倫敦瑪麗女王大學健康副總裁Mark Caulfield教授說:“這項研究表明，我們如何將癌癥治療從‘一刀切’的方法轉變為精準醫療，并定義了預測治療反應和結果的特定基因組特征，這可能會擴大全基因組在癌癥治療中的應用。”

英國基因組學公司癌癥科學主任Alona Sosinsky博士說:“10萬基因組計劃為癌癥全基因組測序鋪平了道路。這項技術為精準腫瘤學提供了巨大的機會。與集中收集的臨床數據一起，我們的基因組隊列為基礎和轉化研究提供了豐富的數據集。在這項研究中，我們展示了Genomics England獨特的國家基因組研究數據集如何為醫療保健領域的基因組測試提供重要信息。”

英國基因組學癌癥參與者小組副主席Helen White說:“這項研究為更好地診斷和治療癌癥打開了大門，但只有所有那些不顧癌癥診斷的挑戰，同意將他們或他們所愛的人的基因組和健康數據用于10萬基因組計劃的人，才有可能實現。”他們的寶貴貢獻使這些進步成為可能，為受癌癥影響的人們帶來了長壽的希望。”

英國國家醫療服務體系首席科學官、基因組學高級負責人Dame Sue Hill教授說:“通過這項新研究，來自10萬基因組計劃的數據繼續為使用基因組測試提供精確的分子診斷證據，為患者提供個性化治療和干預。”

“在這項研究中獲得的見解，其中基因組模式或圖譜已經在數千名不同類型的癌癥患者中繪制出來，支持并告知NHS基因組醫學服務為癌癥患者提供全面的基因組檢測服務，并標志著醫療保健的美好未來，因為我們將繼續磨練和加強NHS對基因組學的使用，并定制干預措施以改善結果。”

衛生部長Andrew Stephenson說:“這項突破性的研究展示了基因組學的力量，已經幫助改變了護理，使患者能夠接受更有針對性的治療，并推動了診斷的改進。”

“但我們不會就此止步。我們希望利用這一創新來改善對患者的護理，并鞏固我們作為生命科學超級大國的地位，從而實現更快、更有針對性的干預。”

文章標題

Insights for precision oncology from the integration of genomic and clinical data of 13,880 tumors from the 100,000 Genomes Cancer Programme


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-1）