植物基因組學研究為植物基因功能、群體遺傳、進化和育種研究提供了重要基因組數據資源。近日，浙江大學樊龍江教授課題組在國際知名期刊《Nature Plants》發表了題為“Technology-enabled great leap in deciphering plant genomes”文章，系統收集并分析了自2000年（第一個植物基因組發表）以來測序組裝完成的高質量植物基因組，合計包括來自1,575個物種的3,517個基因組。這些測序完成的基因組中，2/3的基因組（2,373個）和1/2的植物物種（793個）是在最近三年（2021-2023）完成的，相比于前20年（2000-2020）呈現出了一個巨大飛躍（圖1）。該研究系統分析了完成這些基因組的測序技術和組裝算法及其變遷。測序和拼接技術的進步推進了近期植物基因組學研究的快速發展。為了更全面地展示測序物種信息，并提供有關測序技術和組裝算法應用情況，他們搭建了N3數據庫（N3: plants, genomes, technologies），提供了現有3,517個植物基因組的詳細信息，包括測序平臺、組裝質量、組裝工具、可用基因組及其注釋文件的下載鏈接等。該數據庫為植物基因組學研究提供了重要資源和支撐。

圖1 植物基因組測序拼接和組裝質量情況

近三年來，植物基因組的組裝質量迅速提高，拼接達到染色體水平的基因組比例從前20年的47.3%增長為近三年的73.2%，平均contig N50大小從1.44 Mb增長到11.92 Mb。近三年組裝的2,373個基因組涵蓋了植物界物種的主要分支（目），同時大量研究致力于更高質量基因組的組裝，例如單倍型基因組，泛基因組和端粒到端粒（T2T）基因組（圖2）。

圖2 植物系統發育及其各主要分支（目）基因組測序物種數量及其相關拼接質量指標。紅色表示該目物種為最近三年內才被測定，灰色表示該分支內尚無物種被測序。

在近三年組裝的基因組中，94.0%的基因組均利用了三代測序（TGS）技術，已占據主導地位，6.0%的基因組僅使用二代測序（NGS）數據進行拼接。其中三代HiFi數據在2022年的使用比例激增，2023年已達到35.1%。組裝算法的創新也為獲得更完整的復雜基因組提供了機會。文章詳細分析了組裝三個階段的不同特點，統計分析了每個階段最常使用的軟件并詳細闡述了其算法的迭代過程。例如基因組拼接步驟，其算法最初是基于測序讀序重疊區聯配延伸的OLC算法為主，NGS數據出現后德布魯因圖（de Bruijn graph）算法成為主流算法（如SOAPdenovo和Velvet），而隨著TGS數據的出現，由于測序讀序變長，OLC算法（如Canu）重新換發活力，同時串圖（string graph）算法（Hifiasm，Falcon和NextDenovo）可以利用長讀序優勢，同樣成為主流算法。

該研究搭建的N3數據庫（http://ibi.zju.edu.cn/N3database/），提供了1,777篇植物基因組相關論文的元數據，涵蓋來自1,575個物種的3,517個植物基因組的詳細信息。N3數據庫提供了代表性物種基因組及其基因注釋集，BLAST搜索和JBrowse基因組瀏覽等功能，為廣大研究人員提供了一個及時跟蹤獲取已測序的植物基因組詳細信息的綜合平臺。

浙江大學農業與生物技術學院和海南研究院博士生謝玲娟、碩士生龔曉嬌為論文共同第一作者，樊龍江教授為通訊作者。項目研究得到了浙江省科技廳和海南省科技廳的支持。樊龍江教授團隊長期在植物基因組及其演化和環境適應方面開展研究，近年來在植物基因組和泛基因組方面取得了系列成果，分別在Nature Ecology & Evolution、PNAS等刊物上發表相關論文。

論文網址：https://www.nature.com/articles/s41477-024-01655-6

DOI：10.1038/s41477-024-01655-6


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-3）