圖 基于“序列-圖像”轉換策略的樣本間基因組結構變異差異比較算法SVision-pro框架圖。在信息編碼模塊中，多樣本基因組精細比較信息從序列空間轉換到圖像空間；在差異識別模塊中，通過深度學習分割圖像空間元素，直接識別樣本間基因組結構變異精細差異

　　在國家自然科學基金項目（批準號：32125009、32070663）等資助下，西安交通大學葉凱教授團隊在樣本間基因組結構變異差異鑒定方面取得進展。相關研究成果以“采用SVision-pro檢測新發結構變異和體細胞結構變異（De novo and somatic structural variant discovery with SVision-pro）”為題，于2024年3月22日發表在《自然?生物技術》（Nature Biotechnology）雜志上。論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41587-024-02190-7。

　　樣本間基因組結構變異差異鑒定對于遺傳疾病診斷、優生優育以及癌癥等復雜疾病的診斷、治療和機制研究具有重要意義。為了解決傳統多樣本比較策略假陽性高、臨床實踐難實施這一難點問題，葉凱教授團隊提出了基于“序列-圖像”轉換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro（圖）。該算法突破了傳統“先檢測再求差”的策略，將基因組結構變異的檢測和分型問題從序列問題統一轉化為圖像空間的變異實例分割問題，通過直接比較圖像化的樣本測序差異，實現了高精確性、低假陽性的新發結構變異和體細胞結構變異的精準識別。

　　葉凱教授團隊長期致力于基因組結構變異的精細解析研究，并于2022年在《自然·方法》（Nature Methods）雜志上發表算法SVision，將“序列-圖像”轉換策略引入到單樣本基因組結構變異檢測領域，并解析了不同人種在神經發育基因上的復雜結構變異?；?ldquo;序列-圖像”轉換策略的SVision系列方法的提出為后續從大規模疾病隊列數據和臨床診斷數據中發現關鍵致病基因組結構變異提供了重要的技術支撐。


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-3）