疾病的遺傳學研究，繪制驅動疾病的基因組片段。但要了解這些變化是如何導致疾病進展的，重要的是要了解它們如何改變被認為是驅動疾病的細胞群中疾病基因的基因調節。“增強基因圖譜”將基因組調控區域與基因聯系起來，對了解疾病至關重要。但是，由于目前實驗方法的局限性，構建它們面臨著挑戰，這使得該技術難以應用于罕見的細胞群和只調節特定細胞類型的基因。

布里格姆婦女醫院(Brigham and Women 's Hospital)是麻省總醫院布里格姆醫療保健系統的創始成員之一，該醫院的研究人員開發了一種名為SCENT(單細胞增強子靶基因定位)的統計方法。這種方法使用多模態單細胞數據來建立調控元件和基因之間的聯系，使他們能夠查明常見和罕見疾病的可能致病基因位點。這些見解可能有助于開發各種疾病的治療方法。

研究小組將SCENT應用于代表各種人體組織的9個多模態單細胞數據集，包括免疫細胞、神經元細胞和垂體細胞，旨在了解每種特定細胞類型中DNA調控的復雜性。利用這些數據，他們開發了23個不同的基因增強子圖譜，以研究與1143種疾病和特征相關的基因變異和表達模式。值得注意的是，他們發現，對于免疫疾病，關鍵的見解不僅來自免疫細胞，而且來自受影響組織本身的細胞。

“對于大多數自身免疫性疾病，人們認為我們需要一個免疫細胞的總體圖。但是我們發現免疫細胞的增強基因圖譜在受影響的疾病組織中是不同的，”布里格姆風濕病學、免疫學和炎癥學部門的Soumya Raychaudhuri醫學博士說。“我們展示了這種圖譜如何用于解釋類風濕性關節炎和其他自身免疫性疾病的遺傳數據。”


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-4）