西奈山伊坎醫學院的研究人員取得了一項重大發現，確定了炎癥性腸病(IBD)和帕金森病(PD)之間的遺傳聯系。他們的研究于5月13日發表在《基因組醫學》(DOI 10.1186/s13073-024-01335-2)上，強調了針對這兩種具有挑戰性的疾病的聯合治療策略的潛力。

該團隊由Charles Bronfman個性化醫學研究所博士后研究員Meltem Ece Kars醫學博士領導;Yuval Itan，博士，遺傳學與基因組科學副教授;伊坎西奈山遺傳學和基因組科學教授Inga Peter博士使用先進的基因組分析技術研究了IBD和PD之間的遺傳重疊。他們的發現指出，LRRK2基因突變是連接這兩種疾病的共同因素，并確定了可能在患有IBD和PD的人群中受到影響的新基因。

卡爾斯博士解釋了他們研究結果的核心:“我們發現IBD和PD是由某些共同的遺傳因素引起的，包括LRRK2的變異和其他以前未知的基因。這可能會極大地改變我們治療這些疾病的方法，允許同時針對這兩種疾病的治療。”

該研究分析了來自西奈山生物銀行、英國生物銀行和來自丹麥國家生物銀行的67名診斷為IBD和PD的患者的數據。這個組合的數據集使研究人員能夠探索高影響的罕見遺傳變異，并確定導致IBD-PD合并癥的新基因和生物學途徑。

卡爾斯博士說:“我們的研究不僅將這兩種疾病在基因上聯系起來，而且為新的治療形式和潛在的預防策略奠定了基礎，這可能會減輕這些疾病對患者的負擔。”

研究人員使用了多種計算方法來揭示LRRK2基因變異與IBD和PD共同發生之間的顯著關聯，包括基于網絡的異質性聚類方法，他們已經證明這種方法對于傳統基因關聯方法無法分析的小隊列基因發現非常有效。他們的分析還揭示了與免疫、炎癥和自噬(人體細胞循環系統)相關的幾種途徑，這些途徑與這兩種情況都有關。

這些見解在多個醫學領域具有潛在的意義，表明了解遺傳因素可能導致更好的靶向治療。這項研究強調了基因研究在開發個性化醫療方法方面的重要性，這種方法可以改善IBD和PD患者的治療。

這些發現的前景超出了目前的治療范式:“通過精確定位IBD和PD共同的遺傳基礎，我們為創新治療鋪平了道路，無論是通過開發新的藥物靶點還是重新利用現有藥物，都有可能解決這些疾病的根本原因，”卡爾斯博士說。

這項研究的結果也可能影響未來的研究方向，鼓勵采用更綜合的方法來研究看似無關但具有共同遺傳途徑的疾病。

這項工作由Michael J. Fox基金會、美國國立衛生研究院的國家神經疾病和中風研究所資助P20NS123220和Charles Bronfman個性化醫學研究所資助。


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-5）