安進(Amgen)子公司deCODE Genetics的科學家進行的一項新研究表明，序列變異推動了DNA甲基化和基因表達之間的相關性。同樣的變異與各種疾病和其他人類特征有關。

這項研究發表在今天的科學雜志《自然遺傳學》上，標題為:CpG甲基化和基因表達之間的相關性是由序列變異驅動的。

納米孔測序是ONT (Oxford Nanopore technology)開發的一項新技術，使我們能夠實時分析DNA序列。利用這項技術，DNA分子通過微小的蛋白質孔被繪制出來，電流的實時測量表明DNA中的哪些核苷酸通過了孔。這樣就可以讀取DNA中的核苷酸序列，同時也可以通過這些相同的測量來檢測核苷酸的化學修飾。

其中一種修飾被稱為DNA甲基化，它被認為是決定在任何給定時間使用哪些基因的重要因素;通常被該領域的科學家稱為基因表達調控。納米孔測序技術可以直接測量DNA甲基化，同時也比現有技術能夠實現的DNA序列讀取時間更長。這些進展通過測量人類基因組中所有CpG位點的DNA甲基化提供了新的機會，并且由于這項技術可以讀取長DNA序列，因此可以分別確定來自父母雙方染色體上的DNA甲基化。

在這項研究中，科學家們能夠將CpG甲基化、基因表達和序列變異的等位基因分配給親本染色體，從而使他們能夠在單倍型水平上研究三組測量結果之間的相關性。該研究表明，序列變異會影響DNA甲基化，此外，其中一些變異可能與各種疾病以及其他人類特征有關。重要的是，該研究表明DNA甲基化與基因表達之間的相關性可歸因于序列變異，表明這些變異是驅動因素。

大多數與疾病相關的序列變異都是在非編碼基因組中發現的，即基因組中不編碼蛋白質的區域。因此，很難理解非編碼序列變異是如何導致疾病的。通過研究對DNA甲基化的影響，科學家們能夠證明，許多這些變異對應于以前與疾病相關的序列變異，從而使我們能夠更好地了解它們是如何導致疾病進展的。


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-7/20240724174306405.htm）