核糖體DNA (rDNA)在基因組中有數百個拷貝，但以前還沒有成為遺傳分析的一部分。一項針對50萬人的新研究表明，擁有更多rDNA拷貝的人在其一生中更有可能患上炎癥和疾病。

標準的基因分析技術還沒有研究人類基因組中重復的部分，比如核糖體DNA (rDNA)，它是細胞中制造蛋白質的分子機制的基本組成部分。由倫敦瑪麗女王大學暴風雪研究所的Vardhman Rakyan和Francisco Rodriguez-Algarra與昆士蘭大學分子生物科學研究所的David Evans共同領導的一項新研究發現，疾病的遺傳傾向可以在這些以前未被充分研究的基因組區域中找到。這些結果表明，更廣泛的基因組分析可能為預防性診斷、新的治療方法和更深入地了解不同人類疾病的機制帶來機會。

在這項由巴茨慈善機構、玫瑰樹信托基金和生物技術與生物科學研究委員會(BBSRC)共同資助的研究中，研究人員分析了英國生物銀行項目中來自50萬人的樣本。研究人員使用新的全基因組測序(WGS)技術來識別每個樣本中rDNA拷貝數的差異，并將其與其他健康指標和醫療記錄進行比較。

研究人員發現，個體中rDNA的拷貝數與已建立的全身性炎癥標志物(如中性粒細胞與淋巴細胞比率(NLR)、血小板與淋巴細胞比率(PLR)和全身性免疫炎癥指數(SII))有很強的統計學關聯。在不同種族個體的基因組中發現了這些具有統計學意義的關聯，這提示了未來疾病風險的共同指標。

在歐洲血統的個體樣本中，rDNA拷貝數也與個體的腎功能有關。在其他祖先的樣本中也發現了類似的效果，但需要使用更大樣本量的進一步研究來證實這種聯系。

瑪麗皇后大學暴雪研究所基因組學和兒童健康研究所的Vardhman Rakyan教授說:“我們的研究強調了分析整個基因組的重要性，可以更好地了解影響我們健康的因素。這項研究也是一個例子，說明利用大型生物庫可以讓我們做出意想不到的發現，并為利用遺傳學的力量了解人類疾病提供了新的途徑。”

昆士蘭大學分子生物科學研究所David Evans教授說:“長期以來，遺傳學家一直在努力全面解釋許多常見復雜特征和疾病的遺傳基礎。我們的工作表明，這種缺失的遺傳性至少部分存在于基因組中難以測序的區域，例如編碼核糖體拷貝數變異的區域。巴茨慈善機構的資金和影響總監Victoria King說:“我們很高興能支持這項工作，因為它可以更好地預防和治療許多不同的疾病。使用來自英國生物銀行參與者的樣本，這項研究強調了檢查以前被忽視的基因組區域的令人興奮的潛力。”


（文章來源：www.ebiotrade.com/newsf/2024-5）